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Créée en 2008, la Journée des maladies rares a pour objectif l’équité pour l'accès aux soins de santé, au diagnostic et aux thérapies pour les personnes qui vivent avec une maladie rare.
La Journée des maladies rares a permis de construire une communauté internationale des maladies rares.
Chaque année, elle a lieu le 28 février (ou le 29 les années bissextiles, le jour le plus rare de l’année).